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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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牡丹江市妇幼保健院生殖科的胡玉君、朱春燕以及王玉等等这些大夫做人工授精都有丰富的临床经验，都做得比较好，成功率在国内平均水平。牡丹江市妇幼保健院是黑龙江省东南部地区唯一获省卫计委批准开展产前诊断和人类辅助生殖（夫精人工授精）技术的医院，该医院直到现在开展的人工授精周期数已有千余例，其成功率还是比较不错的。
牡丹江市妇幼保健院生殖医学科借助牡丹江市妇女儿童医院在牡丹江市的实力优势，生殖医学科汇集了国内一流的不孕不育科研与诊疗权威专家，拥有技术精湛、医疗水平高超、治疗手段丰富的专业医疗队伍。这里就为大家介绍一下牡丹江市妇幼生殖科的医生：
1.胡玉君：生殖医学科主任、主任医师，率先在牡丹江开展人工授精技术，擅长治疗不孕症、复发性流产、功血、高泌乳素血症，闭经、多囊卵巢综合症等内分泌疾病，精通人工授精、输卵管通水、输卵管造影、排卵监测、卵巢囊肿穿刺术等技术；
2.朱春燕：副主任医师，擅长妇科内分泌疾病，如多囊卵巢综合症、卵巢早衰、功血、高泌乳素血症等等，在排卵障碍、不孕症的治疗上也有独到见解；
3.王玉：主治医师，从事生殖医学工作多年，擅长治疗各种原因所致的女性不孕症（如输卵管阻塞、排卵障碍等），生殖内分泌疾病（如多囊卵巢综合症、高泌乳素血症、功血、卵巢早衰、闭经等），以及人工受精术。
选择做试管的人们都是为了实现做父母的愿望，但是并不是每一个人的试管之路都能走得那么顺畅，影响试管成功率的因素很多，有的人可以一次成功，有的则需要多经历几次才能成功。一般来说，准妈妈从移植到验孕这段时间都是最紧张的，胜败在此一举。很多试管妈妈们都在问，移植后吃什么对胚胎好？哪些得忌口？下面小编从饮食方面说说到底应该怎么吃，才能提高胚胎着床的成功率。
易消化食物
试管婴儿移植后，应当吃一些易消化、高纤维食物。选择流食，粥、面、馒头等都是不错的选择。富含膳食纤维的食物促进排便， 如芹菜、莲藕 、山药 、胡萝卜、 笋类、 香菇类、充燕麦、 谷物类等粗粮。由于胚胎移植后准妈妈不能够做过多运动，易消化的食物不仅养胃，更能避免便秘的情况发生而对子宫造成伤害。
适量补充蛋白质
蛋白质是构成细胞的主要物质，胚胎和内膜的结合也离不开蛋白质，确保充足的蛋白质摄入，更利于胚胎着床。可以吃豆浆、豆腐等豆制品以及海带、牛奶等。
新鲜蔬果和蔬菜
多吃新鲜蔬果和蔬菜可以确保无机盐和维生素的供给。尤其是叶酸对预防胎儿神经管畸形有很大作用，可以多吃西柚，榨成果汁喝也不错。另外需要注意补充水分。
试管移植后哪些不能吃？
1、芦荟： 怀孕中的妇女若过量饮用芦荟汁容易引起腹痛、呕吐、便血 甚至导致流产。
2、螃蟹：螃蟹味道鲜美，但其性寒凉， 有活血祛瘀之功 ，不利于胚胎的着床和发育。
3、薏米：薏米质滑利且对子宫平滑肌有兴奋作用，可促使子宫收缩、具有诱发早产或流产。
4、水芥菜：又称西洋菜，水芥菜虽然富含丰富维生素，但其种子含有芥子油有强烈刺激性，有研究表明其能干扰卵子着床及妊娠。
5、马齿苋：马齿苋性寒凉而滑利，对于子宫有明显的兴奋作用，能使子宫收缩次数增多、强度增大、易造成流产。
6、杏子及杏仁：由于妊娠胎气胎热较重，故产前一般应吃清淡食物，而杏子的热性一次食杏过多容易引起上火。
7、甲鱼：由于甲鱼性味咸寒，有较强的通血络、散瘀块的功效，因此具有一定堕胎之弊，故孕妇应慎吃。
8、辣椒：适量吃辣椒对人摄取全面的营养成分有好处，但过量进食辣椒会刺激肠胃、引起便秘、加快血流量影响胚胎发育。
9、花椒、八角、桂皮、五香粉：这些属于热性调味品，易消耗肠道水分，使肠道分泌液减少而造成肠道干燥和便秘，孕妇应避免食用。
10、温热活血类食物尽量避免， 如益母草、红花、山楂、桂圆等， 至于水果类多数都可以吃，不必担心过温热或者过寒凉，少量适当进食就好以维持水分及维生素的摄入。
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