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发布日期:2023-01-09发布人: admin阅读: 692

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

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地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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相比自然怀孕的准妈妈们,试管婴儿准妈妈们可谓是经历了九九八十一难,终于成功怀孕。面对来之不易的小生命,很多试管婴儿准妈妈们不知如何是好。特别是现在网络发达,各种保胎方法满天飞,真不知道信那些才好。

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有些朋友会在怀孕后会吃安胎补品,吃的,喝的,都是营养丰富搭配。这样有时候往往会造成营养过剩,反而不利于怀孕保胎。其实饮食方面不用大幅度的调整,可以适当多吃一点新鲜水果、蔬菜;以及牛奶、鸡蛋、瘦肉等富含蛋白质的食物。更加不要听信传言和留言,吃些所谓的什么安胎保胎秘方。

怀孕的前三个月是非常重要的,孕妇一定要注意不要劳累,也不要整天躺着不动,可以适当的活动。在怀孕前3个月千万不要同房、从事剧烈运动,这个一定要谨记。一个良好的心情有利于胎儿的生长发育,所以保胎治疗期间,放松心情,保持良好、平和的心态是非常非常重要的。因为过分的焦虑对怀孕没有任何帮助,只会导致身体内分泌异常,不利于怀孕。

试管婴儿成功妊娠后保胎除了生活上需要注意,往往还离不开药物的辅助治疗。比如叶酸等。

由于做了试管婴儿会影响黄体功能,如果黄体功能不全,那么可以进行黄体酮注射,另外激素不足的,也要适当的补充激素。

试管婴儿准妈妈在孕早期如何保胎,还是要听取医生的建议,不要相信网上的流言和江湖传说。

另外,补充营养也要适当,不要过度补充,反而对胎儿和孕妇都不利。怀孕后,准妈妈们还是要保持平常心,不要大喜大悲,情绪过于激动。[玫瑰][玫瑰][玫瑰]

(本文来自:百度宝宝知道 试管君)

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无论你在哪里做

「试管婴儿」

,你所希望的,肯定是

能成功


有些患者甚至希望试管婴儿可以包成功??这听着是不是有点荒谬?医学是很严谨的学科,人类对于自身和疾病的认知、诊断和治疗,有些还处在初级的阶段,仍然是奥秘无穷,可望不可及。所以,更严谨的说法是:

>试管婴儿,能否在现有的条件下,最大化提高单次试管婴儿的成功率?>

答案肯定是:可以。记住以下这两点,就可以最大化提高试管的成功率:

在一个试管周期内,将形成的胚胎全部冷冻起来,不是冷冻一部分,而是全部冷冻起来,等到身体条件适合移植时,再解冻胚胎并进行移植,即可以提高单次试管婴儿的成功率。换句话说就是:1)先把胚胎全部冷冻起来。2)等到身体适合时再移植。

胚胎冷冻后再解冻移植,成功着床和妊娠率要高于鲜胚!

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胚胎冷冻后再解冻移植,怎么能够反而提高试管婴儿的妊娠率?

冷冻/解冻操作难道不会对胚胎造成一定程度的伤害吗?难道胚胎冷冻过程中还会继续生长吗?冷冻还增强了胚胎的活力吗?让胚胎变得更好了吗?

其实不然,冷冻/解冻操作确实会对胚胎有一定程度的“伤害”。不过,在最近十年的时间里,胚胎冷冻技术日趋成熟完善,其损害程度已经基本上达到了最低的水平。在十年甚至十五年前,世界范围内冷冻/解冻胚胎和胚胎的复苏率,比现在要低很多,解冻后的胚胎,总会有相当部分直接废掉了。

而现在的生殖实验室所做的胚胎,其冷冻保存和解冻后,胚胎的存活率都已高于99.8%,也就是仅有0.2%的胚胎会在冷冻/解冻过程中死掉,而这个数值甚至会更少。所以,经过了冷冻/解冻复苏后的胚胎存活率是非常高的。而0.2%的损失率,对于胚胎的整体伤害是非常小的。

接下来,我们再看移植时机。

目前的促排方案,不管是微刺激促排方案还是常规促排方案,实质上都是使用注射外源性的激素,在同一个月经周期里刺激多个卵泡同时生长,然后取卵,体外受精。这个过程中,外源性激素和某些降调的方法,或多或少会对女性的内分泌和宫腔内环境造成一定程度的影响,从而不利于胚胎的着床。有些女性除了促排对身体造成的影响外,自身的情况也不尽如人意,比如子宫内膜厚度不达标、有子宫肌瘤或孕酮水平较低等,这些都会影响移植后胚胎的着床和后期的正常妊娠。

形成胚胎后,先不着急移植,通过生活调理把促排导致的内分泌紊乱等问题先解决,再通过医学的手段,将子宫内膜厚度调整到正常水平,手术把子宫肌瘤等问题去除,等到自身所有条件各项指标都达标甚至更佳时,再把冷冻保存的胚胎解冻,安全地移植回子宫,成功当然会明显上升很多。而这是鲜胚胎移植做不到的,移植鲜胚时,以上这些不利因素都会影响胚胎着床和正常妊娠。

可见,在条件不变的情况下,最简单、有效的最大化单次试管婴儿周期妊娠率的解决方案是:

把所有可用胚胎都冷冻保存起来,然后在所有的条件合适的情况下,再解决后移植回子宫。>

这样做的目的是为了最大化提高单次试管婴儿成功机率,冻胚移植的着床率和妊娠率明显高于鲜胚的着床率和妊娠率!同时也说明,冻胚移植的胎儿更健康、更强壮。

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