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点击:921 发布时间:2023-03-31
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着我国不孕不育率的上升,我国试管婴儿市场需求逐渐增大带动试管婴儿服务市场急速增加。数据显示,我国试管婴儿服务市场规模由2016年189.1亿元增至2019年282亿元,并预计2022年市场规模将进一步扩大至487.6亿元。

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PGT是使用试剂制备植入前胚胎的DNA样本,然后由测序医疗器械读取并用于分析遗传病的成熟科学技术。PGT是三代试管婴儿治疗中的关键步骤。尽管试管婴儿治疗已在中国运用几十年,但早期的试管婴儿治疗并无涉及PGT。2019年,在中国三代试管婴儿服务行业中,PGT服务市场占比高达43.95%,其他服务市场占比为56.05%。

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新疆石河子只有石河子大学医学院第一附属医院这一所医院开展了辅助生殖技术,所以该院的成功率排名是最好的。截至目前石河子大学医学院第一附属医院开展的技术有夫精/供精人工授精技术,其成功率在20%左右,已经达国内平均水平,是石河子试管婴儿医院排名中比较优秀的医院。当地的很多不孕患者都是在该院进行不孕不育诊治的。

石河子是新疆维吾尔自治区直辖县级市,经济比较发达,医疗资源也比较丰富,基本可以满足人民的需要。该地区治疗不孕不育的医院有很多,但唯一可以开展辅助生殖技术的医院是石河子大学医学院第一附属医院,它是当地人民公认的助孕助孕技术很不错的医院。下面是这家医院的介绍:

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1、开展技术

该院生殖科于2011年正式成立,并在2012年取得开展辅助生殖技术的资格,目前开展的项目有男、女不孕不育症诊疗,夫精宫腔内人工授精,供精宫腔内人工授精,生殖内分泌疾病诊治等。

2、生殖医生团队

该院生殖医学中心目前有近10位生殖医学专家,其中包括王勤章、单红英、张玉和王英红等生殖领域的骨干人员,这些医生都经过国家专业的技术培训,有非常丰富的临床实践经验。

3、助孕成功率

该院目前开展的辅助生殖技术多样,其中的夫精人工授精技术和供精人工授精技术的成功率有所不同,夫精人授的成功率在15%-20%左右,而供精人工授精的成功率在35%-40%左右。

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