5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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1978年，在英国一家医院，一名因输卵管堵塞无法生育的女性，顺利产下了一名健康的女婴。这名女性名叫路易丝·乔伊·布朗，
是人类历史上首例试管婴儿>。
1988年，我国大陆首个试管婴儿郑萌珠成功降生。由于身份特殊，郑萌珠从小就受到很多关注。但是她却从没有觉得自己和其他人有什么不一样，按部就班地长大了。
大学毕业之后，郑萌珠回到了自己出生的北医三院，成了医院生殖医学中心的一名工作人员。
2019年，郑萌珠生下一名健康的婴儿。作为我国首例试管婴儿，郑萌珠的成功分娩，对于中国辅助生殖技术史具有重要的意义。
30多年前，郑萌珠的出生，象征着我国辅助生殖技术的新起点。30多年后，我国已经有400多家具有人类辅助生殖技术服务资质的医疗机构，300多家可以开展体外受精-胚胎移植的医疗机构。
据统计，目前我国辅助生殖技术临床妊娠率约为40%，活婴分娩率约为30%-35%。对于不孕不育又想繁衍后代的夫妻来说，辅助生殖技术的不断进步给他们带来了很大的希望。
一、试管婴儿的诞生没想象中简单>
医学上，试管婴儿是指将夫妻双方中，女方的卵子和男方的精子通过技术手段取出来，然后在胚胎培养室，
进行体外受精和胚胎培养>，等胚胎形成之后，再移植到女方的子宫中，继续生长发育的过程。
需要注意的是，试管婴儿不是想做就能做，需要满足一定的条件：
首先，男女双方必须是合法的夫妻，并且拥有相关的合法证件，比如身份证、结婚证等。
其次，对于女方的身体有一定的要求，比如卵巢子宫功能正常，可以妊娠分娩，
没有心脏病、肺结核等严重疾病>。最后，要求妻双方无严重的精神病、无吸毒史等。
此外，试管婴儿可能会对身体产生一定的医疗风险，所以夫妻双方还要符合下列指征：
女方> ：排卵障碍、配子运输障碍、子宫内膜异位症、免疫性不育； 男方> ：不明原因的不育、少精症或弱精症、免疫性不育。 二、揭秘试管婴儿诞生的“ ” 如今，试管婴儿技术已经是治疗不孕不育的一种常规手段。 据美国疾病控制与预防中心统计，美国每年借助辅助生殖技术诞生的婴儿已经超过8万，全世界通过辅助生殖技术诞生的人已经超过600万，约占世界总人口的0.1%。 不过，试管婴儿需要承受多大的压力，也许只有女性才能体会。试管婴儿的全过程，包括以下6步： 1、促进排卵> 正常情况下，女性一个月只会排一颗卵子。为了提高试管婴儿的成功率， ，一次性排出更多的卵子。 2、提取卵子> 提卵要在阴道超声的引导下进行，先将超声探头置入阴道内，然后在卵巢内找到卵泡， ，进入卵巢，从卵泡中吸取成熟的卵子。 图源：网络 3、提取精子> 提取男性精子的方法有几种，可以手淫取精，将精液收集在干净的容器内。可以仪器取精，比如使用辅助取精器取精；还可以穿刺取精，主要适用于梗阻性无精症男性，通过睾丸或附睾穿刺取精。 4、培养受精卵> 卵子被取出来之后， 。或者在卵胞质内精子注射的过程中，将精子直接注射到卵细胞中。 图源：网络 5、胚胎发育> 受精成功之后，胚胎每隔12-24小时会分裂一次，直到取卵后72小时，会分裂出8个细胞。此时，医生会通过一定的手段，将胚胎外面包裹的透明带打开。 约3天后，胚胎就会孵出，一部分用于胚胎移植，另一部分被储存起来。 6、胚胎移植> 首先，将窥阴器置入女性阴道，使子宫颈暴露。然后，将含有孵化完成的胚胎悬浮液的注射器，与一根细长的导管连接起来。接着将导管插入阴道，进入子宫，再将胚胎注入子宫内。 图源：网络
胚胎移植完成之后，需要观察15分钟，如无异常，女性就可以自由活动了。
完成胚胎移植1-2周，女性需要进行一次血清hCG水平检测，
如果血清hCG水平升高，就意味着妊娠成功>，接下来就可以和正常的孕妇一样，度过孕期，等待分娩了。
三、关于试管婴儿，你可能想了解这几个问题>
虽然试管婴儿已经比较常见，但是依然有很多人有疑惑。关于试管婴儿，常见的问题有以下几个：
试管婴儿和普通婴儿之间有区别吗？>
试管婴儿并不是指在试管中长大的婴儿，与自然怀孕的区别主要在于体内受精还是体外受精。试管婴儿技术是卵子和精子在体外结合获得胚胎后，再植入女方的宫腔内。
实际上，胚胎还是在妈妈的宫腔内生长发育的，与自然怀孕的过程一样。无论是智力还是身体，
试管婴儿与自然生育婴儿都是一样的>，完全可以正常生活，长到后也可以正常生育，不用担心。
女性取卵会导致卵巢早衰吗？>
有的女性担心，在提卵的过程中违背了自然规律，可能会导致卵巢早衰。
虽然正常情况下，女性一个月只排一颗卵子，但是在月经初期，卵巢会出现一定数量的基础卵泡，在形成卵子后“沉睡”，在下一次月经来潮又会“苏醒”。
促排卵药只是让本应该“沉睡”的卵泡也发展为成熟的卵泡，以此获得更多的卵子，
并不会影响其他“沉睡”的卵泡>。所以，不用担心卵巢会被“掏空”，导致早衰。
试管婴儿需要费用是多少？>
目前，试管婴儿没有统一的费用标准，不同医院的价格不一样，
普遍在3-5万元一个周期>，包含前期检查、药物、手术等费用。
借卵子医院
孕育一个新生命不容易，试管婴儿的成功率也不是百分百的，在这一过程中，女性承担着很大的压力和痛苦，家人应该予以理解和关心，不要心急，静待花开即可。
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参考资料
[1]《一个试管婴儿的诞生》.腾讯医典.2021-06-01
[2]《关于试管婴儿，医生最想澄清的9大误解》 .腾讯医典.2019-10-14
[3]《长在试管里的婴儿？为您解答试管婴儿三大常见疑问》.人民网科普.2018-07-09
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其实做试管婴儿一次性成功的关键点有很多，并不特指哪一步，像患者年龄、胚胎的质量、子宫环境、个人心态等等都是影响试管成功的关键因素，只有保证这些关键点都是正常的，那么患者做试管婴儿一次成功的概率才是比较大的。但凡患者这其中任意一个关键因素存在问题，那么试管婴儿都是很难一次性成功的。
试管婴儿是一个复杂的过程，涉及许多环节，高度依赖于时间和准确性，所以对医院的实力、医生的经验和专业水平要求很高。而试管婴儿的成功率取决于多种原因，并不单单指某一步，下面就为大家具体介绍试管婴儿一次性成功的关键在哪里：
1、女性年龄
从24岁到34岁，女性接受试管婴儿治疗的成功率最高，因为这是女性生育能力最强的年龄范围。到女性40岁时，成功率会下降13.6%左右。
2、胚胎质量
卵子和胚胎的质量取决于女方年龄、卵巢储备、促排卵方案和精子质量。卵子和胚胎质量越高，试管婴儿治疗成功的可能性就越大。
3、子宫环境
女性的子宫环境很重要，影响胚胎的着床发育，如果女性身体条件达不到移植标准或子宫疾病，移植前需要调理身体。
4、个人心态
大部分女性移植后精神过于紧张，情绪波动会导致内分泌异常，所以大家应该在移植后的黄金48小时多休息，不要太过于紧张，可以找一些事情做来转移注意力放松心情，让胚胎更快的着床。
【借卵生子的费用地下】
