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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

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地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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每对夫妻都想拥有一个属于自己的健康可爱的小宝宝，可是由于某些特殊的原因，有些家庭遗憾的不能拥有自己的孩子。随着科学的进步，试管婴儿的出现给了他们一个为人父母的机会。

常常听别人说起试管婴儿，但其实很多备孕妈咪，并不是十分清楚到底是怎么回事。很多人担心试管婴儿技术下产生的孩子会有缺陷，对试管婴儿将信将疑，纠结要不要去做。其实，试管婴儿并没有那么高深莫测，只不过受孕的方式改变了。

试管婴儿并不是在试管里出生长大的孩子，它只是人工助孕的一种方法，是将卵子和精子拿到体外顺利结合，然后人工移植到子宫的过程，也是女性怀胎十月生出来自己的宝宝，和正常的孩子没有任何区别。

不过，携带异常遗传基因的夫妻，确实存在将自己的异常遗传给后代的可能性，所以在进行试管婴儿治疗之前，应接受全面的遗传学检查，请专业医生进行详细的指导。其实试管婴儿和正常妊娠所生的孩子一样，出现某些畸形也是完全可能的，但出现畸形的危险性很小。

所以，试管婴儿的畸形率，实际上与正常受孕婴儿的畸形率是一样的，并没有统计学意义上的不同。大家要明白一点，那就是：试管婴儿只是受孕方式改变了而已。因此，也就不存在说试管婴儿就会比普通婴儿要差的说法。

读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

读创新闻+>

她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗