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借卵供卵试管婴儿的案例&代生双胞胎包儿子&DMD携带者做三代试管能成功怀上健

点击:412 发布时间:2023-01-29

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本人女28岁未育,家族里已知两位MDM患者:我哥哥(约30年前在儿研所诊断DMD,儿时有症状,逐渐加重,17岁卒于呼吸衰竭),一个舅舅(早前据母亲说可能也是这个病,但无依据)。本人和配偶做了华大的安孕可-遗传病基因携带者检测,结果显示DMD第21号外显子杂合缺失变异,而21缺失是致病变异,与家族已知情况相符。请问我这种情况可以做三代试管成功要健康的宝宝吗?

DMD携带者做三代试管婴儿可以筛选出未携带致病变异的胚胎移植到女性体内,让其成功怀上健康的宝宝。因为DMD它是一种X隐性遗传病,下一代都是男性发病,女性为携带者,而三代试管可以筛查的疾病中就有X隐性遗传病,所以DMD携带者可以做三代试管成功怀上健康宝宝。如果不进行三代试管助孕,就需要在早孕期对胎儿进行产前基因诊断,发现问题及时终止妊娠。

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DMD又称假肥大型进行性肌营养不良,又称杜氏肌营养不良症,是临床上常见的进行性肌营养不良症,是X连锁隐性遗传病,它属于是世界性疑难杂症。而DMD携带者可以通过以下几种方式怀上健康的宝宝:

1.选择自然怀孕,在早孕期对胎儿进行产前基因诊断;

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2.做三代试管,在体外对胚胎进行植入前遗传学诊断,选择未携带致病变异的胚胎植入母体子宫继续妊娠;

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3.若父母生育过DMD患儿,需先对患儿进基因检测,若为阳性,进一步查父母的基因,再次怀孕时,建议孕16周左右时进行性别鉴定,若为女孩,则不会发病;若为男孩,可抽羊水查Dystrophin基因,阳性的话建议流产,阴性可继续妊娠。

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参考资料

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