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点击:113 发布时间:2023-01-03
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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导语:很多人应该都有过肚子

咕噜叫>

的体验,身体饥饿时会出现这种现象,但很多时候自身没有饿的感觉,却也会发生肚子咕噜咕噜叫问题。很多人感到疑惑,为什么会这样呢?


大家对“肠鸣音”有多少了解?>

人每天摄取的食物主要依靠

胃肠道>

消化吸收,在不进食的状态下,肠道中存在一些空余区间。在进食的过程中,食物流入胃肠道后,会不断分泌消化液在胃肠道中循环流动,实现对营养的消化吸收,在流动过程中如果有空间,会有咕噜咕噜的声音出现。

临床医学将这一表现

叫作“

肠鸣音”

>

,人体保持健康状态时,一分钟的声音频率保持在5~6次左右,会有规律性地发出声响。

若自身胃肠道蠕动功能强度处在不断增大的状态,就会引起更活跃状态的肠鸣音表现,这时每分钟的频率会增加到6~10次左右,同时不可避免影响身体的状态。

当消化系统出现异常问题时,例如出血、炎症、腹泻等,每分钟的肠鸣音频率不止10次,容易导致肠梗阻的发生。

反之当自身胃肠道

蠕动>

功能慢慢衰减,不能维持原有的活力,会降低肠鸣音的出现次数。由于这方面的影响,容易导致电解质紊乱、便秘等情况的发生。

肚子频繁咕噜咕噜叫,还伴随放屁增多,可能与这几个因素有关>

1、肠易激综合征>

这种情况是胃肠道的功能异常变化,属于一种疾病的表现,不能有事发挥原有机能。很多上了年纪的中老年人,伴随慢慢衰退消化系统功能,会降低对食物的消化吸收能力。有些食物在进食后会引起消化不良问题,这时在身体上也会表现出一系列不适症状,例如大便形态变化、腹部胀痛等。

通常这类问题也会在女性中比较多发,由于食物摄取后,胃肠道中不断增大消化运转压力,会导致肠胃的蠕动功能异常,表现出肚子咕噜咕噜乱叫,同时会提高放屁的频率,是一件比较尴尬的事情。

2、经常穿吊带>

大部分女性对自身的外在形象比较重视,有些人会通过穿衣打扮彰显身材,希望能够获得更高的回头率。伴随天气的不断变暖,很多女性开始在日常中变得不注意保暖,喜欢穿一些比较暴露的衣服。例如能够展现自身腹部的吊带等,在提升自身外在气质的同时,也容易造成腹部受寒问题。

外部的湿寒之气借助暴露在外的皮肤侵入人体内部,在小腹部位会直接影响肠胃的健康,容易表现出各种不适症状。在异常状态的作用下,消化系统的蠕动速度出现改变,不能维持原本的正常频率,会导致身体排气变得更频繁,同时在长时间的影响下,也会有腹泻、腹痛等问题。

3、精神紊乱>

当前很多人都日常压力比较大,来自各方面的生活要求,例如学习与工作上的负担影响,自身情绪也会变得非常沉重。自身若长时间受到压力影响,精神状态一直紧张程度非常高,无法有效释放,身心得不到放松,同时也会影响到自身的正常消化功能运转。

胃肠道的功能发生紊乱现象,会在肠道内有一些异常表现,例如气体的出现增多,要利用频繁放屁减轻肠道压力。并且伴随人体的消化功能降低,有时候无法有效消化吸收食物,在运转过程中会有咕噜咕噜叫的现象出现。同时肠道内不断积的食物残渣,会有更多的气体不断发酵,放屁问题也会变得更严重。

4、蛋白质摄入过多>

肚子咕噜咕噜叫是在消化食物,频繁放屁是肠道内气体太多,如果经常发生这些现象,要注意是否是自身的饮食影响导致。很多人会在吃饭时吃各种富含蛋白质与淀粉的食品,但消化过程中会导致胃肠道内的气体含量增加,也有些食物属于易产气食品,常见的有洋葱、萝卜等,也容易引起这些现象,很多人在饮食后会控制不住经常放屁。

5、暴饮暴食>

一些在饮食中不注意细嚼慢咽,经常以狼吞虎咽的方式加快进食速度,这种饮食方式会在吃饭时导致大量空气与食物一起进入肠胃。面对压力的影响,胃肠道在消化过程中会有咕噜咕噜的响声出现,同时为了实现有效降压,会以排气的方式将内部多余的

气体排出

,造成放屁频率的明显增加。

结语:>

想避免肚子经常出现咕噜咕噜问题,健康的饮食非常关键,要保持各类食物的合理摄入,同时不要吃太撑,大约吃七八分饱左右即可。

#夏方养生指南#

北京将16项辅助生殖技术纳入医保引热议,不能报销的试管婴儿费用“为难”了多少人

试管婴儿进医保,湖南:尽快跟进

日前,北京医保局、卫健委、人社局发布《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》,对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价,并将其中16个项目纳入甲类医保(仅限门诊),自2022年3月26日起执行。

遭遇生育困难时,辅助生殖技术成为了一些家庭的“良药”。湖南长沙什么时候可以实行辅助生殖技术项目费用报销?湖南网友通过网络向湖南省医疗保障局留言咨询,该局在回复中“官宣”:在诊疗项目方面,我省将尽快出台相关管理办法。

■三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 洪雷 实习生 肖雨璐

辅助生殖有多贵?

6年的试管求子之路,花费了近21万元

“结婚9年,6年都在做试管,花费了差不多21万元。”3月2日,家住长沙市望城区的居民肖玉(化名),挺着8个月的孕肚晒太阳。33岁的她,结婚9年,即将迎来第一个孩子。

肖玉患有子宫腺肌症,丈夫精子质量也不好。2012年结婚后,3年都没能怀上孩子的她,在家人的劝说下选择了做试管婴儿。考虑到离家近,肖玉在长沙市岳麓区一家医院进行了检查,取卵6枚,最后成功移植了两次,但均以生化告终。

“生化就是胚胎着床了,但是胚胎质量不太好,最后还是失败了。”肖玉告诉记者,那一次她花了2年时间,费用约9万元。这一次试管之后,肖玉非常受打击,夫妻经常吵架,幸好婆婆和公公一直安慰她。

“我们家经济条件不算太好,为了筹集做试管的钱,婆婆都去工地做饭了。”肖玉表示,试管花费比较大,丈夫和公公都在建筑工地打工。

2018年,肖玉开始了第二次试管。这一次她选择了中信湘雅,同时在湖南中医药大学第一附属医院相关专家处继续吃中药调理。2019年,肖玉再次取卵8枚,其中3枚符合移植标准。在医生的建议下,她首次仅移植了一个胚胎,仍旧以生化告终。

“我哭了一个多月,想着别人生个孩子那么容易,我却这么难。”肖玉坦言,丈夫是独生子,自己甚至做好了离婚的准备,因为不想让家里的老人失望。

借卵医院

2021年7月,肖玉再次接受了移植,这也是她最后的两个胚胎。幸运的是,有一个胚胎成功着床,并且发育良好。

“现在每天都很幸福。我这种病,生孩子是很难的,万幸是生在这样医学发达的时代,至少还能做试管。”肖玉表示,她为了生孩子花了6年的时间,夫妻一起吃中药、针灸理疗、试管婴儿,费用大约21万元。

生娃难住了多少人?

每8对夫妇1对生育困难,5000万人不孕不育

辅助生殖技术的简称,是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,包括人工授精和体外受精-胚胎移植及其衍生技术两大类。人工授精是通过非性交方式将精子送到女性生殖道中使女性怀孕,体外受精-胚胎移植则通过人工方法将精子和卵子在体外受精,等胚胎发育成熟后再移植到母体子宫内发育、分娩。

在湖南省妇幼保健院、中南大学湘雅医院、中信湘雅等多家医院,有着很多像肖玉这样的生育困难患者。

我国每8对夫妻,就有一对存在生育困难。根据中国人口协会、国家计生委联名发布的《中国不孕不育现状调研报告》显示,中国的不孕不育率在12.5%-15%左右,而20年前还是2.5%-3%。据此粗略估算,目前我国不孕不育的患者人数大约在5000万左右。

同时,随着三孩时代的放开,一些高龄人群也期待再生育一个孩子,但生育能力的下降,使得辅助生殖技术成为越来越多家庭的选择。

这项技术的费用非常昂贵。记者走访了解,以试管婴儿为例,夫妻俩前期的检查费用,就至少需要5000元,进入一个取卵的周期,费用约30000元。不少患者需要多个周期来助孕,费用翻倍增长,数额巨大。

如此高昂的费用,让一些有“生娃”意愿的家庭,选择放弃;而坚持在求子之路的家庭,则只能背负极大的经济压力。

回应

我省将尽快出台相关管理办法

北京市将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围后,引起了社会强烈反响。

三湘都市报记者了解到,纳入医保甲类报销范围的16个辅助生殖技术项目,价格从180元到5000余元不等,项目类型涵盖人工授精、胚胎移植与培养等多种医疗服务。其中单项价格最高的是胚胎单基因病诊断技术,为5050元。

对此,湖南省的网友在省医保局的官方平台留言,询问湖南长沙预估什么时候施行这个政策?

湖南省医保局及时进行了答复。“为促进人口长期均衡发展,医保部门将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵药品纳入医保支付范围,提升了不孕不育患者的用药保障水平。”

回复中,医保局还“官宣”明确,在诊疗项目方面,我省将尽快出台相关管理办法。同时,根据国家相关文件精神,立足“保基本”的定位,在科学测算、充分论证的基础上,我省将逐步探索将医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。

声音

将为其他省份带来示范作用

“这是一个非常好的消息,我相信,有了北京市的示范,全国其他省份也会慢慢出台这样的政策。”对于辅助生殖技术项目纳入医保报销范畴,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示,这是他一直在期待的事情,也是很多有辅助生殖技术需求的人群一直在期待的事情。

目前我国辅助生殖技术发展已经有30多年的历程,技术不断成熟,甚至走在国际相关领域的前列,社会的接受程度也越来越高,很多生育困难的家庭,因为这个技术实现了生育愿望,获得圆满幸福。

林戈表示,我国能够提供辅助生殖技术服务的医疗机构不断增加。有数据统计,每年全国有接近100万个辅助生殖周期实施。辅助生殖涉及不同的技术类型,更多的是试管婴儿技术,这也是成本比较高的一项。

将辅助生殖技术纳入医保支付范围,对于需要这项技术的不孕不育人群,经济压力会得到缓解。而从湖南省医保局的答复来看,北京市的“先例”起到了很好的示范作用,将来会有越来越多的省份同步实施,造福更多不孕不育人群。

【借卵试管的医院】

参考资料

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